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10. Juli 2018

„Seltene Erkrankungen kennen keine Grenzen“

 
Wie die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen durch internationale Kooperation verbessert werden kann, erläutert im Interview mit dem vfa-Patientenportal Dr. Susanne Morlot, Koordinatorin von Orphanet Deutschland.

Frau Dr. Morlot, Sie beschäftigen sich intensiv mit dem Thema seltene Erkrankungen. Vor welchen Herausforderungen stehen die Patienten?
Dr. Susanne Morlot (© privat)
Seltene Erkrankungen – auch Orphan Diseases genannt – sind selten. Dies klingt banal, ist aber das Hauptproblem für die Patienten. Die einzelnen Erkrankungen sind so selten – definitionsgemäß seltener als 1:2.000, dass sie den meisten Ärzten nicht bekannt sind. Aber es gibt sehr viele seltene Erkrankungen, die meisten sind genetisch bedingt. In der Regel müssen Patienten mit seltenen Erkrankungen viele Ärzte verschiedener Fachspezialitäten aufsuchen und ein großes Spektrum an Untersuchungen absolvieren, bevor eine Diagnose gestellt wird. In dieser Zeit besteht eine große Unsicherheit, Hilflosigkeit und Ohnmacht gegenüber der Erkrankung. Eine Diagnose – auch wenn sie mit einer schwierigen Prognose verbunden ist – gibt den meisten Patienten Sicherheit. Für die Betroffenen ist es dann in der Regel leichter, mit der Erkrankung umzugehen. Wenn eine Diagnose gestellt wird, im Idealfall gesichert durch eine genetische Untersuchung, heißt es noch lange nicht, dass die Erkrankung auch behandelt werden kann. Häufig stehen zunächst keine spezifischen Therapiemöglichkeiten zur Verfügung. Dies ist Gegenstand intensiver Forschung – und ohne sichere Diagnose ist Forschung und damit die Entwicklung einer Therapie nicht möglich.

Was muss sich verbessern, damit Betroffene besser versorgt werden?
In Deutschland wird schon viel für die bessere Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen getan. In vielen Universitätskliniken sind Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) mit einem kompetenten Ärzteteam eingerichtet worden, in denen interdisziplinär versucht wird, eine Diagnose zu stellen. Jedoch ist der Weg der Patienten bis zur Vorstellung in einem spezialisierten ZSE lang und steinig. Um die Versorgung zu verbessern, muss die Zeitspanne, bis eine Diagnose gestellt und mit einer suffizienten Therapie angefangen wird, weiter verkürzt werden. Und es muss auch mehr getan werden für die Erforschung spezifischer Therapien für Patienten mit seltenen Erkrankungen.

Sie sind die deutsche Koordinatorin der Initiative Orphanet. Was ist das Ziel der Plattform?
Orphanet ist eine einzigartige Ressource, die geschaffen wurde, um das Wissen über seltene Krankheiten zu sammeln und zu erweitern. Das Ziel ist sowohl die Diagnosestellung, als auch die Versorgung und die Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern. Das Konzept basiert unter anderem darauf, Informationen über seltene Krankheiten in Form eines Kataloges von Fachdienstleistungen bereitzustellen. Dieses Verzeichnis umfasst Informationen über vorhandene Spezialsprechstunden und Kliniken, Diagnostikangebote, Forschungsprojekte, klinische Studien, Netzwerke, Patientenregister und Selbsthilfegruppen aus Mitgliedsländern unseres Konsortiums. Alle Leistungen sind direkt mit der entsprechenden Datenbank der Krankheit verlinkt und lassen sich so leicht abrufen. Orphanet pflegt darüber hinaus die Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten, den sogenannten ORPHA-Code, die wesentlich zur besseren Identifizierung und Charakterisierung von seltenen Krankheiten in Gesundheits- und Forschungseinrichtungen beiträgt. Die Informationen stehen abrufbar über www.orpha.net kostenfrei, qualitätsgesichert und in acht Sprachen zur Verfügung. Gerade vor zwei Wochen ist die polnische Sprachversion hinzugekommen. Kurz gesagt: Orphanet stellt hochwertige Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung, die keine Sprach- oder Landesgrenzen kennen.

Zur Person
Dr. med. Susanne Morlot studierte Medizin an der Universitätsklinik Hamburg (UKE). Nach der Promotion am Institut für Humangenetik des UKE im Fachbereich Humangenetik absolvierte sie die Ausbildung zur Fachärztin für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (Altonaer Kinderkrankenhaus, Hamburg) und dann zur Fachärztin für Humangenetik (Medizinische Hochschule Hannover). Nach langjähriger Niederlassung in humangenetischer Praxis ist Susanne Morlot seit 2012 Oberärztin am Institut für Humangenetik der Medizinischen Hochschule Hannover und dort unter anderem mitverantwortlich für die genetische Beratungsstelle und die genetische Diagnostik bei erblichen Erkrankungen.



An wen richtet sich Orphanet? Können auch Patienten das Angebot nutzen?
Durch die strukturierte Darstellung der Website können sowohl Patienten, als auch deren betreuende Ärzte und hochspezialisierte Fachleute umfassende Informationen zu den entsprechenden Krankheitsbildern abrufen. Für Patienten sind sicherlich die Informationen zu den Selbsthilfegruppen und Spezialambulanzen von besonderem Interesse! Die Leistungen lassen sich nach geografischem Standort aufschlüsseln, sodass Betroffene Anlaufstellen in ihrer Nähe finden können. Für Ärzte kann neben den Fachinformationen vor allem die Datenbank über genetische Analysen hilfreich sein, zum Beispiel um eine Diagnose in die Wege zu leiten. Aber auch Informationen zu laufenden Studien, die für die Patienten relevant sind, sind verzeichnet. Ich möchte auch auf unsere umfangreiche Enzyklopädie hinweisen, die für mehr als 6.000 Krankheiten Informationen bereithält, hinzu kommt das breitgefächerte Angebot externer Texte, die mit Orphanet verlinkt sind. Auch diese bieten für Patienten und Fachleute wichtige Informationen. Ich denke hierbei zum Beispiel an ausgewählte Texte von Selbsthilfeorganisationen, die speziell für Patienten verfasst wurden, aber auch an die große Anzahl von klinischen Leitlinien, die durch unsere Kooperation mit der Arbeitsgemeinschaft wissenschaftlich-medizinischer Fachgesellschaften (AWMF) verfügbar sind.

Was ist Ihre Aufgabe als nationale Koordinatorin?
Zunächst einmal: Das Orphanet-Projekt besteht derzeit aus einem Konsortium von 40 Partnerländern aus Europa und weiteren Mitgliedern rund um den Globus. Unser neuestes Mitglied ist Japan! Jedes Landesteam ist damit beauftragt, nationale Datensammlungen durchzuführen. Die Validierung der Einträge erfolgt größtenteils auf nationaler Ebene. Unser Team vor Ort ist eine langjährige Arbeitsgruppe an der Medizinischen Hochschule Hannover. Ich unterstütze das Team in Fragen der Organisation, Öffentlichkeitsarbeit und nutze meine Erfahrung als langjährige Fachärztin für Humangenetik und für Kinderheilkunde, um Kontakte zu Fachkollegen und Selbsthilfeorganisationen zu vermitteln. Zudem repräsentiere ich die Interessen von Orphanet Deutschland im Bereich der Gesundheitspolitik, zum Beispiel im Nationalen Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE). Und ich bin Mitglied im internationalen Orphanet Management Board, welches über zukünftige Entwicklungen der Datenbank entscheidet.

Wie finanziert sich die Plattform?
Am 28. Februar, dem Tag der Seltenen Erkrankungen, traten Patienten lautstark für ihre Forderungen ein. (© pag/Fiolka)
Das ist ein großes Problem. Die Finanzierung von Orphanet ist international sehr heterogen. Einige Länder verfügen über Mittel der jeweiligen Gesundheitsbehörden, um das nationale Leistungsverzeichnis aufzubauen. In einigen Ländern erfolgt teilweise eine Finanzierung über Krankenkassen oder nationale Forschungseinrichtungen, das ist vor allem in Frankreich der Fall. Ein großer Teilbereich der Datensammlung wird jedoch über die EU finanziert, diese Gelder kommen uns als Konsortiumsmitglied anteilig zugute. Leider erhalten wir in Deutschland keine zusätzliche öffentliche Grundfinanzierung, sodass unsere Mitarbeiterinnen nur teilweise über Orphanet finanziert werden können. Wir benötigen zusätzliche Gelder über Drittmittel, Sponsoren oder Spenden. Diese Art der Finanzierung ist für unsere hochqualifizierten Mitarbeiterinnen immer mit Unsicherheit verbunden.

In Deutschland gibt es mit dem „Atlas Seltene Erkrankungen“ (www.se-atlas.de) und dem „Zentralen Informationsportals über Seltene Erkrankungen“ (www.portal-se.de) weitere Plattformen, die sich seltenen Erkrankungen widmen. Worin besteht der Unterschied der Angebote?
Zunächst einmal: Orphanet ist – im Gegensatz zu den eben genannten Projekten – international aufgestellt. Seltene Krankheiten kennen keine Grenzen und nur durch internationale Zusammenführung der Daten und Vernetzung der Patienten kann es zu einer signifikanten Verbesserung der Versorgung kommen! Das ist eben das Besondere an seltenen Krankheiten: Teilweise sind in einem Land nur einige wenige Personen von einer bestimmten Erkrankung betroffen und manchmal steht auch nur ein einziges Versorgungsangebot in ganz Europa zur Verfügung. Orphanet kann helfen, jenen Experten zu identifizieren, der sich vielleicht als einziger Ansprechpartner in Europa oder außerhalb Europas mit einer bestimmten seltenen Krankheit auskennt. Es wäre also keine Lösung, innerhalb der Landesgrenzen zu verharren. Auch die Netzwerkbildung ist ein entscheidendes Merkmal von Orphanet: Wir haben 40 Länder vereint, die gemeinsam ihre Informationen bündeln und kostenlos für alle zur Verfügung stellen. Nur zusammen kann die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen erfolgreich sein. Orphanet verfügt über nunmehr 20 Jahre Erfahrung, die in vielen Bereichen zum Einsatz kommt – zum Nutzen der betroffenen Patienten, ihren Familien, den betreuenden Ärzten und Fachleuten der jeweiligen Gebiete und Erkrankungen.

Vielen Dank für das Gespräch!
Terminhinweise

Permanent aktualisierte Ankündigungen von Veranstaltungen, die für Patienten relevant sind.

zum Beispiel: BKK-Selbsthilfetag 2018 am 27.09.2018 in Düsseldorf
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