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Diagnose Kinderdemenz: "... auch ganz viel Glück und ganz viel Leben"

Jeder kennt die Krankheit Demenz, die Menschen in höherem Alter trifft. Sie verlieren peu à peu ihre kognitiven und motorischen Fähigkeiten. Für die Forschung ist die Demenz immer noch ein großes Rätsel und wirksame Therapien Mangelware. Was die wenigsten wissen: Diese Krankheit kann auch Kinder treffen. Das kommt sehr selten vor. In Deutschland gibt es etwa 700 Betroffene. Im Interview erzählt eine Mutter, was das bedeutet. Wir nennen sie Julia Droste und ihren Sohn Leon (18). Die Familie, zu der noch der Vater und eine ältere Schwester zählen, lebt im Münsterland.

NCL oder vereinfacht ausgedrückt, Kinderdemenz, ist extrem selten. Ihr Sohn hat diese Krankheit. Ist sie erblich?

Ja. Leon hat juvenile NCL3. Unsere Tochter nicht. NCL steht für Neuronale Ceroid Lipofuszinose und ist eine seltene Stoffwechselerkrankung. Verursacht wird sie durch eine Genmutation auf Chromosom 16 und wird rezessiv vererbt. Bei Leon haben wir die Diagnose erst erfahren, als er schon 15 Jahre alt war. Das hängt damit zusammen, dass diese Krankheit relativ unbekannt ist. Es wurden immer nur die einzelnen Symptome gesehen.

Wie hat sich die Krankheit denn gezeigt und entwickelt?

Bis zum Grundschulalter hat Leon sich ganz normal entwickelt. Das ist auch typisch für die juvenile Form der NCL. Er war sehr sportlich, wissbegierig und ein sehr guter Schüler. Im Grunde haben wir den Verlauf der Krankheit in drei Phasen erlebt. Angefangen hat es mit seinen Augen. In der Klinik wurde eine Zapfen-Stäbchen-Dystrophie diagnostiziert. Die Krankheit ist nicht heilbar und führt zur Erblindung. Wir konnten die Krankheit annehmen. Wir haben unseren Blick immer mehr auf die Dinge gerichtet, die noch möglich sind und nicht auf das, was nicht mehr geht. Blinde Menschen können durchaus ein selbstbestimmtes und aktives Leben führen. Das galt ganz besonders für Leon. Diese Haltung, war für uns, glaube ich, genau richtig. Wir haben als Familie weiter viel Sport getrieben. Rad fahren ging dann eben auf dem Tandem und unser Sohn war sogar Ski fahren.

Und wie sah die Phase zwei aus?

Dann trat die Epilepsie in unser Leben. Die ersten Anfälle wurden als Fieberkrämpfe diagnostiziert. Wie sich hinterher herausstellen sollte, waren das schon epileptische Anfälle. Während seiner Schulzeit wurde der Rettungswagen oft gerufen und Aufenthalte in der Notaufnahme waren die Folge. Ich arbeitete im Labor und musste angefangene Analysen oft in Windeseile an Kollegen übergeben. Das war eine schwierige Zeit und sehr belastend für die ganze Familie. Meinen Beruf übe ich heute nicht mehr aus.

Wann haben Sie die Diagnose erhalten?

Das war quasi die Phase drei. Wir waren in Münster, als Leon plötzlich wieder einen Anfall hatte. So kam es zum ersten Kontakt mit der Neuropädiatrischen Abteilung der Uniklinik Münster (UKM). Dort hat man nach der Vorgeschichte eine Verdachtsdiagnose gestellt, die durch einen Gentest bestätigt wurde. Das war 2017, Leon war 15 Jahre alt. Zuvor waren er wegen der epileptischen Anfälle in einem anderen Krankenhaus in Behandlung.

Das war also eine schleichende Entwicklung?

Ja. Im Nachhinein wird einem das erst deutlich vor Augen geführt. Er ist so schlurfend gelaufen, wie das Jugendliche tun, die cool aussehen wollen. Bis mir aufging: Das ist nicht schlunzig, der läuft wie sein Opa. Der schleppende Gang und die Wesensveränderung passten irgendwie auch zu pubertären Erscheinungen. Für die kognitiven Einschränkungen habe ich die Medikamente, die Leon gegen die Anfälle einnahm, verantwortlich gemacht. Dass es einen Zusammenhang mit der Diagnose seiner Erblindung geben könnte, war uns viel zu lange nicht klar. An noch eine andere Krankheit hat keiner gedacht. Die Diagnose, so schrecklich sie auch ist, war dann fast eine Erlösung. So haben wir sofort den Leistungsdruck, unter dem Leon in der Schule stand, gesenkt.

Was macht Ihnen am meisten Sorgen?

Ganz klar die epileptischen Anfälle. Wir können nicht mehr unbeschwert irgendwohin fahren. Die Epilepsie ist das Belastendste. Die Ärzte sind auf der Suche nach einer guten medikamentösen Einstellung. Im Moment erhält Leon einen Cocktail aus vier Medikamenten. Etwas Neues wird eindosiert und ein anderes Medikament wird ausgeschlichen.

Welche Erfahrungen haben Sie mit dem Gesundheitssystem gemacht?

Mindestens bei einem der Arzneimittel gibt es Lieferprobleme. Ich mache mich deshalb immer entsprechend frühzeitig auf die Suche nach einer Apotheke, die das Präparat eines bestimmten Herstellers eventuell noch vorrätig hat. Die Ärzte der Neuropädiatrie im UKM unterstützen mich dabei. Sowieso kann ich nur sagen, dass jeder hat sein Bestes gibt und gegeben hat. Seltene Erkrankungen sind nun mal schwer zu diagnostizieren. Ich hoffe, diese Interview kann ein bisschen zur Aufklärung beitragen. Rückblickend kann ich eigentlich nur von einer wirklich schlimmen, fast traumatischen Erfahrung berichten.

Welche war das?

In der Augenklinik wurden Leon und ich sehr unsensibel und unter hohem Zeitdruck mit der Diagnose abgefertigt, die zur Erblindung führt. Da könne man nichts machen und ohne weitere Worte wurde mir ein Flyer in die Hand gedrückt.

Wie geht es Ihrem Sohn jetzt?

Leon arbeitet in einer Werkstatt für Menschen mit Behinderung. Da ist er sehr gerne. Sein Tag hat eine Struktur. Das ist wichtig. Das Gefühl, er wird dort gebraucht macht ihn stolz und zufrieden. Ihm geht es gut. Wir erkennen natürlich das Voranschreiten der Krankheit. Leon nicht.

Wie leben Sie mit dieser Situation?

Ich weiß ja genau, wie der weitere Verlauf der Krankheit sein wird. Die Lebenserwartung liegt bei 25, vielleicht 30 Jahren. Es gibt keinen roten Faden, keinen Plan fürs Leben. Ich kenne nur eine Beschreibung, was kommen wird, mit einem Ziel, das ich mir nicht vorstellen kann und das mir weit entfernt scheint. In manchen Momenten ist es erschreckend nah, und sichtbar. Dann habe ich Angst und fühle mich hilflos. Das, was gestern noch richtig und wichtig war, ist heute egal und morgen vielleicht wieder wichtig. Dann sind die Zuversicht und der Mut von gestern fast nicht mehr spürbar. Deshalb komme ich nicht auf den Punkt oder die Kernaussage. Die gibt es nicht. Unser Leben, die Ansprüche, Anforderungen und Erwartungen ändern sich ständig. Das Tempo und die Pausen bestimme nicht ich. Umkehren oder einfach anhalten? Das geht nicht. Und zwischen all dem, der Erblindung, der Sprachstörung, der Epilepsie, dem Vergessen ..., ist auch ganz viel Schönes, ganz viel Glück und ganz viel Leben.


Die Stiftung NCL kümmert sich um die seltene Krankheit Kinderdemenz. Mehr zur Arbeit der Stiftung und über die Krankheit finden Sie hier: https://www.ncl-stiftung.de