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28. Februar 2019

„Eltern rate ich dringend den Kontakt zur Selbsthilfe“

 
Markus Eckls sechsjährige Tochter Josefa (Name von der Redaktion geändert) hat die seltene Hauterkrankung lamelläre Ichthyose. Doch bis die Familie aus dem bayerischen Penzberg die richtige Diagnose erhielt, musste sie eine Odyssee an Ärzten durchlaufen. Im Interview erzählt der Vater die ganze Geschichte und gibt Einblicke in den Familienalltag.

Markus Eckl aus Penzberg. (© pag, Melanie Höhn)
Herr Eckl, wie und wann erfuhren Sie von der Erkrankung Ihrer Tochter?

Als wir Untersuchungen in der Universitätsklinik München durchführen ließen, war Josefa fast drei Jahre alt. Ihre Krankheit hatte sie bereits von Geburt an – doch das wussten wir zu diesem Zeitpunkt noch nicht. Das Problem bestand darin, jemanden zu finden, der eine vernünftige Diagnose stellt. Mit einem falschen Krankheitsbefund sind wir am Ende auf den richtigen Weg gekommen. Von Anfang an zeigte ihre Haut eine deutliche Schuppenbildung und war gerötet. Josefa schwitzte nicht und überhitzte häufig. Bei einem sogenannten Teil-Kollodiumbaby* schält sich die Haut drei bis vier Mal komplett, bis sie einigermaßen ausgeheilt ist.

Was wurde am Anfang diagnostiziert?

Kinderarzt und Hautarzt stellten anfangs Neurodermitis fest und sagten sinngemäß: „Mei, ist halt so“. Im Nachhinein stellte sich heraus, dass sie ein Kind mit einer solchen Haut noch nie gesehen hatten. Josefa sah am Anfang aus wie ein Brandopfer. Es war eine außerklinische Geburt, bei der U2 wurde der Hautzustand ignoriert und das wars.

Wie ging es dann weiter?

Weil die Haut in konstant schlechter Verfassung war, blieben wir dran. Ein neuer Kinderarzt war mit uns einer Meinung, dass dies kein Dauerzustand ist und überwies uns in die Universitätsklinik München. Dort erhielten wir das erste Mal die Diagnose Ichthyose. Allerdings eine falsche Form, aber das war dann egal. Mit dem Begriff Ichthyose sind wir dann weitergekommen und auf das Netzwerk Ichthyose (NIRK) gestoßen. Kurz nach Josefas drittem Geburtstag verfolgte eine Ärztin von der Ludwigs-Maximilians-Universität unsere Geschichte näher. Sie informierte uns, dass es sich um eine Ichthyose handelt. Welche Form genau, mussten aber noch Gen-Tests zeigen.

Hat sich das Familienleben seit der Diagnose verändert?

Ja, weil wir jetzt wissen, was wir tun können. Wir haben ziemlich viel herumprobiert, bis wir das fanden, was für uns funktioniert. Aktuell haben wir eine gute Kombination. Das kann nächste Woche aber schon wieder anders sein. Generell klappt das Familienleben gut, wir haben uns arrangiert. Das ist auch der Selbsthilfe zu verdanken: Dieser Austausch war am Anfang ganz wichtig, um herauszufinden, was gut oder schlecht ist oder wer welche Erfahrungen gemacht hat. Geske Wehr vom Verein Selbsthilfe Ichthyose und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) hat uns sehr gut beraten. Es dauerte etwas, bis wir Gleichgesinnte trafen, inzwischen ist Josefa aber in losem Kontakt mit Betroffenen. Anderen Eltern rate ich dringend den Kontakt zur Selbsthilfe. Was uns ebenfalls half war Facebook. Aber dafür benötigt man eine gewisse Medienkompetenz. Die Gefahr besteht, dass man sich in die falsche Richtung treiben lässt. Wir sind dort über Gruppen gegangen, national und international.

Wie genau läuft der Alltag mit Josefa ab?

Der Tag beginnt mit Eincremen. Da wir geübt sind, brauchen wir für den ganzen Körper etwa fünf Minuten. Bei der Wahl der Kleidung gilt es den Wetterbericht zu beachten. Da Josefa nicht schwitzen kann, muss die Kleidung entsprechend flexibel gewählt werden. Das führt gerne zu Diskussionen, wenn der aktuelle Lieblingspulli nicht zum Wetter passt. Tagsüber muss Josefa aufpassen, dass sie sich regelmäßig die Hände eincremt, weil die Haut sonst sehr stark austrocknet. Nachmittags oder abends wird unsere Tochter jeden Tag mindestens eine halbe Stunde gebadet. Auch die Haare werden gewaschen, um die Kopfhaut zu massieren und um die Schuppen, die sich in den Haaren verfangen haben, herauszubekommen. Wenn Josefa einen Infekt hat und Fieber bekommt, sind diese Verläufe sehr kurz und steil, es gibt keine leicht erhöhte Temperatur, sie steigt gleich auf 39 oder 40 Grad. Bei der Anzahl der Fieberschübe ist Josefa aber nicht anfälliger als andere Kinder. Ansonsten steht sie ihren beiden jüngeren Geschwistern sehr nahe und es gibt jeden Tag die Diskussion, wer mit zu ihr in die Badewanne darf.

Gibt es Einschränkungen in der Schule oder bei den Hobbies?

Weil sie sehr schnell überhitzt, funktionieren Fußball im Verein oder Eishockey nicht, auch wenn sie das noch so gerne möchte. Wir gehen zum Kinderturnen, das ist das höchste der Gefühle. Josefa fragt sich manchmal, warum andere Kinder bestimmte Sachen machen können und sie nicht – gerade im Sommer. Baden am Baggersee ohne Schatten ist nicht möglich. Diese Einschränkungen gibt es einfach und die merkt sie auch. Es hängt sehr von ihrer Tageslaune ab, ob sie ihre Krankheit akzeptiert. Ab und zu protestiert sie sehr stark. Das gehört dazu. In der Schule hat eine Ärztin die Schüler über lamelläre Ichthyose informiert, ich habe den Eltern beim Elternabend darüber berichtet. Mein Gefühl ist, dass jetzt alle sehr gut über die Krankheit und Josefas Besonderheiten Bescheid wissen.

Einem Team um Professor Dr. Traupe am Universitätsklinikum Münster ist es gelungen, das fehlende, lebenswichtige Enzym Transglutaminase 1 herzustellen – bis zur Pflegecreme ist es aber noch ein weiter Weg. Welche Möglichkeiten sehen Sie, um die Forschung zu beschleunigen?

Mit Geld und Arbeitsstellen kann man das sicher schneller vorantreiben. Die Anwendung der Creme wäre interessant, denn der Hautaufbau ist nicht überall gleich. Entsprechend müsste die Transglutaminase an den verschiedenen Hautstellen unterschiedlich dosiert werden. Deshalb wäre meiner Meinung nach noch zu klären, wie man das tatsächlich anwenden kann. Aber dabei handelt es sich um technische Probleme. Zumindest ist ein Hoffnungsschimmer da. Darüber hinaus finanziert die Selbsthilfe Ichthyose eine Doktorandenstelle in Münster und unterstützt zwei Mediziner. Es ist immer spannend, was bei den Jahrestagungen vorgestellt wird, aber von marktreifen Produkten ist man noch weit weg.

Wie kamen Sie dazu, sich bei dem Thema lammelläre Ichthyose zu engagieren?

Josefa war eine Studienteilnehmerin zum Testen der App DermaClub (vfa-Patientenportal berichtete). Ich habe die App bei der Veranstaltung „Digitalisierung und seltene Erkrankungen: Nutzen für die Patienten - Grenzen(losigkeit) in der Anwendung?“ vorgestellt. Wir nutzen die Applikation mit dem individuellen Therapieplan, der Kommentar- und Tagebuchfunktion, der Therapie-Überwachung sowie dem Belohnungssystem und der Recherchefunktion täglich. Diese Anwendung hilft uns sehr viel im Alltag.

Fühlen Sie sich auch vom Gesundheitssystem gut betreut?

Nein, eher allein gelassen. Noch funktioniert das mit den Cremes, weil sie noch keine 12 Jahre alt ist. Bis dahin zahlt die Krankenkasse alles, was der Arzt aufschreibt. Danach wird nicht mehr alles übernommen und ich verstehe nicht, warum. Im Moment nutzen wir zwei verschiedene Basiscremes, eine wässrige und eine fettige. Im Monat sind das etwa ein Kilogramm Creme. Was noch hinzu kommt: Ich bin seit drei Jahren vor Gericht, um einen Pflegegrad für sie zu bekommen. Es ist ein elender Kampf. Die erste Instanz hat abgelehnt, jetzt warten wir ab, was die zweite Instanz entscheidet. Wegen der anfangs nicht vorhandenen Diagnose mache ich dem Kinderarzt und der Hebamme keinen Vorwurf, vom Hautarzt hätte ich mir jedoch mehr erwartet.

Vielen Dank für das Gespräch!

Sehr gerne.

*Bei einem Kollodiumbaby wird die Haut von einer Membran umhüllt, die an geöltes Pergament oder eine zähflüssige Lösung namens Kollodium erinnert.

Eine aktuelle Meldung zum Tag der seltenen Erkrankungen finden Sie hier: https://www.vfa-patientenportal.de/aktuelles/news-aktuelles/seltene-sind-gar-nicht-so-selten

Mehr Informationen zum Thema seltene Erkrankungen finden Sie hier:
https://www.vfa.de/de/arzneimittel-forschung/seltene-erkrankungen
https://www.vfa.de/de/presse/publikationen
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