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Morbus Hunter-Diagnose: Je früher, desto besser

Heiko G. ist mit einem seltenen Gendefekt zur Welt gekommen, der bei ihm diagnostiziert wurde: Morbus Hunter. Und es ist alles andere als selbstverständlich, dass dieser von den Ärzten immer erkannt wird.

Von der Erkrankung Morbus Hunter sind fast nur Jungen betroffen.Nach einer Leistenbruch-OP im Alter von zweieinhalb Jahren stellte der behandelnde Arzt bei Heiko sehr schnell die Morbus Hunter-Erkrankung fest. Der Junge konnte den Arm nicht altersgerecht durchstrecken. Da stimmte etwas nicht. Immerhin, eine Diagnose. Therapien gab es damals – Anfang der 2000er Jahre – noch nicht. Doch Heiko bekam immerhin regelmäßig Physiotherapie und bald auch schon ein Hörgerät. Auch das ein häufiges Symptom, die Neigung zu Hörfehlern.

Gelenksteifigkeit ist typisches Symptom

Dr. Christina Lampe, die behandelnde Ärztin von Heiko und Leiterin am Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universität Gießen, erklärt: „Häufig versteifen die Gelenke der jungen Patienten mit MPS II“. MPS steht für Mukopolysaccharidose. Bis zu sieben Subtypen von MPS sind derzeit bekannt. Es handelt sich um genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen, bei denen ein Enzymmangel dafür verantwortlich ist, dass Glykosaminoglykane im Körper nicht abgebaut werden können. Diese lagern sich an den Gelenken, aber auch im Gewebe ein und führen so zu Gelenksteife und Unbeweglichkeit der Kinder. Patienten mit MPS II – bekannt unter der Bezeichnung Morbus Hunter – sind häufig kleinwüchsig und neigen zu Hörschäden. Das ist aber nur ein Teil der Symptome. „MPS II zeichnet sich durch unspezifische Symptome aus – fast alle Organsysteme können betroffen sein“, erklärt Lampe. „Schäden, die einmal aufgetreten sind, sind nicht mehr rückgängig zu machen. Die Krankheit verläuft immer chronisch bis zum frühzeitigen Tod.“

Frühzeitige Diagnose überlebenswichtig

Deswegen ist die frühzeitige Diagnose von MPS II von entscheidender Bedeutung. Denn inzwischen kann MPS II-Patienten das fehlende Enzym über eine Infusion verabreicht werden – Heiko erhält diese seit 2011. Heidrun Irschik-Hadjeff, Geschäftsführerin von Takeda Deutschland: „Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von MPS II ist deshalb so wichtig, weil wir damit die Lebenserwartung und -qualität der Patienten entscheidend beeinflussen können. Unser Ziel ist, MPS II allgemein, aber auch in den medizinischen Fachkreisen stärker ins Bewusstsein zu rücken.“

Stecknadel im Heuhaufen

Bei insgesamt 7.000 seltenen Erkrankungen ist das keine leichte Aufgabe. Denn ein Arzt sieht in seiner Praxis ungefähr bis zu 2.500 Krankheiten in 30 Jahren und nur fünf MPS II-Patienten werden pro Jahr diagnostiziert. Hinzu kommt: Jährlich werden bis zu 250 neue Genveränderungen entdeckt. Das heißt, die berühmt-berüchtigte Stecknadel im Heuhaufen muss künftig immer mitgedacht werden. Heikos Beispiel zeigt aber auch, wie günstig eine Patientengeschichte verlaufen kann, wenn frühzeitig Diagnostik und Therapie zum Einsatz kommen. Der junge Mann macht heute eine Ausbildung zum Fachinformatiker und nennt Fitness- und Ausdauertraining als seine Hobbies. Nebenbei arbeitet Heiko noch als MPS II -Botschafter, um die Krankheit bekannter zu machen und Betroffenen Mut zu geben.