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Das Chamäleon Morbus Fabry

In Deutschland leben etwa 2000 Menschen mit der angeborenen Stoffwechselerkrankung Morbus Fabry – doch die Dunkelziffer ist vermutlich höher. Viele Betroffene werden erst spät diagnostiziert und müssen mit Folgeschäden kämpfen. Betroffene und Ärzte haben sich in der Brew 4 Few-Infothek in Berlin, einem Café für seltene Erkrankungen, über ihre Erfahrungen mit der Krankheit ausgetauscht.

Austausch über Morbus Fabry: Moderator Dr. Axel Cicha, Heidrun Irschik-Hadjieff (Shire Deutschland, jetzt Takeda Group), Dr. Jens Gaedeke und Dr. Sima Canaan-Kühl (beide Charité Universitätsmedizin Berlin, die Betroffenen Sabine sowie Berthold Wilden (v.l.).Als ihre Mutter die Diagnose Morbus Fabry mit 72 Jahren erhielt, ahnte Sabine noch nicht, dass auch sie den seltenen Gendefekt in sich trägt. Zum Zeitpunkt der Diagnose fühlte sie sich gesund und hatte keine der klassischen Symptome wie rote bis blauschwarze Punkte auf der Haut, brennende Schmerzen an Händen und Füßen, Tinnitus oder Herzrhythmusstörungen. Dennoch rieten ihr die Ärzte, direkt mit der Therapie zu beginnen. „Das war ein großer Einschnitt in meinem Leben. Ich erhielt alle zwei Wochen eine Infusion, das konnte ich mir zu Beginn überhaupt nicht vorstellen,“ erzählt Sabine, die inzwischen Patientenbotschafterin für die Krankheit ist. Der frühe Therapiebeginn habe sich gelohnt, sagt sie, denn er bewahre sie vor einer Verschlechterung der Symptome. Geholfen habe ihr auch der offene Umgang mit der Erkrankung.

Schwierige Diagnose und unspezifische Symptome

Morbus Fabry ist eine Erbkrankheit, der ein Gendefekt zugrunde liegt. Dadurch können verschiedene Organe zum Teil schwerwiegend geschädigt werden: Funktionsverluste gibt es oft an Niere, Herz, Gehirn oder dem Nervensystem, aber auch an Haut, Gehör oder den Augen. Das Leben von Betroffenen kann dadurch stark eingeschränkt werden, wie die Firma Shire Deutschland informiert.
Weitere Symptome können psychische Beschwerden wie Müdigkeit, Antriebslosigkeit oder Verwirrtheit, Schmerzen im Verdauungstrakt, Durchfall, Übelkeit oder Erbrechen, Schwindelgefühl, Hörverlust, unregelmäßiger Herzschlag oder ein unkoordinierter Gang sein.

Viele Patienten haben Odyssee hinter sich

Dr. Sima Canaan-Kühl.Dass Aufklärung wichtig ist, sagen Dr. Sima Canaan-Kühl und Dr. Jens Gaedeke von der Charité Universitätsmedizin Berlin. In einem speziellen Kompetenzzentrum behandeln sie seit 2004 Betroffene und wissen: Morbus Fabry ist wie ein Chamäleon. „Nicht jeder Fabry-Patient hat die gleichen Symptome“, betont Canaan-Kühl. Ihrer Erfahrung nach haben viele Betroffene eine Odyssee von einigen Ärzten hinter sich. Die Erkrankung verstecke sich hinter sehr verschiedenen, unspezifischen Symptomen, so dass sie oft übersehen werde. In vielen Fällen werden anfangs fälschlicherweise Wachstumsschmerzen, eine rheumatologische Erkrankung oder eine Multiple Sklerose diagnostiziert – es dauere oft mehrere Jahre, bis die Patienten die richtige Diagnose erhielten.

Blutuntersuchung bringt Klarheit

Dr. Jens Gaedeke.Betroffene und Ärzte sollen laut Canaan-Kühl und Gaedeke bei ungewöhnlichen Symptomen auch eine seltene Erkrankung in Betracht ziehen und entsprechende Tests durchführen lassen. Nachgewiesen wird die Erbkrankheit durch eine biochemische bzw. genetische Untersuchung des Blutes, in einigen Fällen wird eine Gewebeprobe entnommen und es werden molekulargenetische Tests gemacht. Wird die Diagnose bei einem Familienmitglied gestellt, sollten sich auch alle anderen Blutsverwandten medizinisch beraten lassen. Denn: Je früher die Krankheit entdeckt und behandelt wird, desto eher lassen sich mögliche Folgeschäden vermeiden.

Zwei Therapieansätze

Es bedürfe eines gewissen Bewusstseins für die Erkrankung und es sei wichtig, dass Ärzte intensiv interdisziplinär zusammenarbeiten, um die Diagnose rechtzeitig zu stellen, sind sich die beiden Mediziner einig. Eine frühe Diagnose sei wichtig, um die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen oder zu verlangsamen. Es sei üblich, Morbus-Fabry-Patienten einmal im Jahr für einen eingehenden Check-Up stationär in eine Klinik aufzunehmen, um die Organe zu überprüfen. Dort werde auch entschieden, ob eine Therapie und in welcher Form diese eingeleitet wird. Je nach Krankheitszustand gibt noch ein bis vier ambulante Termine jährlich, bei denen eine Blutanalyse erfolgt. Es existieren zwei Therapieansätze: die Enzymersatz-Therapie oder die Behandlung mit pharmakologischen Proteinen, so genannten Chaperonen.

Patientenorganisation ist wichtige Anlaufstelle

Von Morbus Fabry betroffen: Berthold Wilden und Sabine.Einen offenen Umgang mit Morbus Fabry pflegt auch Berthold Wilden, der in einer Morbus Fabry Selbsthilfegruppe aktiv ist. Er hat viele Betroffene kennengelernt und weiß, dass die richtige Behandlung erst dann begonnen wird, wenn die Krankheit schon weit fortgeschritten ist. „Bei vielen Patienten sind die Organe dann schon dauerhaft geschädigt und die zur Verfügung stehenden Therapien können nicht richtig greifen“, sagt er. Betroffene bekommen Beratungen und Informationen über Morbus-Fabry-Kompetenzzentren, in denen eine Diagnosestellung erfolgen kann. Der Austausch untereinander sei wichtig, besonders wenn es darum gehe, Strategien für den Umgang mit der Erkrankung im Alltag zu entwickeln. Wilden ist überzeugt, dass die Patientenorganisation eine wichtige Anlaufstelle ist, die oft schon bei einer Verdachtsdiagnose kontaktiert werde: „Viele schätzen unsere Unterstützung sehr.“